Thầy thuốc Văn nghệ

U xơ thần kinh

U xơ thần kinh là một rối loạn di truyền gây ra các khối u hình thành trên mô thần kinh. Những khối u này phát triển bất cứ nơi nào trong hệ thần kinh bao gồm não, tủy sống và dây thần kinh. U xơ thần kinh thường lành tính nhưng đôi khi có thể trở thành ung thư. Các biến chứng bao gồm mất thính giác, bệnh tim mạch, mất thị lực và đau dữ dội. Điều trị nhằm mục đích giữ cơ thể khỏe mạnh và quản lý các biến chứng.

Có hai loại u xơ thần kinh chính. Loại 1 thường xuất hiện trong thời thơ ấu. Dấu hiệu bao gồm các đốm màu nâu nhạt và phẳng như hạt cà phê trên da. Có hơn 6 hạt là một dấu hiệu mạnh mẽ của loại 1. Nhiều tàn nhang ở nách và háng. Những khối u lành tính phát triển trong hoặc dưới da. Sự phát triển xương bất thường và thiếu hụt mật độ xương gây ra dị tật như vẹo cột sống. Khối u nẩy nở trên dây thần kinh thị giác.

So-524--Anh-minh-hoa-Thay-thuoc-van-nghe---U-xo-than-kinh

Loại 2 ít phổ biến hơn loại 1 và do sự phát triển các khối u lành tính ở hai tai. Các dấu hiệu thường xuất hiện ở tuổi thiếu niên và những năm trưởng thành bao gồm mất thính lực dần dần, mất thăng bằng và nhức đầu. Bệnh gây ra các khối u trên sọ, thần kinh cột sống và thần kinh ngoại biên.

U xơ thần kinh thường do các khuyết tật di truyền từ cha mẹ. Gen loại 1 nằm trên nhiễm sắc thể 17 còn gen loại 2 nằm trên nhiễm sắc thể 22.

Các biến chứng của u xơ thần kinh rất khác nhau. Sự tăng trưởng khối u bóp méo mô thần kinh hay chèn ép các cơ quan nội tạng. Các biến chứng của loại 1 bao gồm học tập và suy nghĩ khó khăn, bệnh động kinh và ứ nước trong não. Một số trẻ có xương hình thành bất thường, gãy xương không lành và cong cột sống. Mật độ xương giảm làm tăng nguy cơ loãng xương. Thỉnh thoảng một khối u thị giác phát triển ảnh hưởng trên thị lực. Những người mắc u xơ thần kinh loại 1 có nguy cơ bị cao huyết áp. Ước tính có 5% người bị u xơ loại 1 phát triển thành khối u ung thư. Những người này cũng có nguy cơ cao mắc các dạng ung thư khác như ung thư vú và ung thư mô mềm. Các biến chứng của u xơ thần kinh loại 2 bao gồm tổn thương dây thần kinh trên khuôn mặt và các vấn đề về thị lực. Nhiều khối u não lành tính hay khối u cột sống cần phẫu thuật.

Thầy thuốc bắt đầu kiểm tra thể chất và xem xét lịch sử y tế. Thầy thuốc sử dụng một loại đèn đặc biệt để kiểm tra làn da tìm các hạt cà phê. Thầy thuốc cũng khuyên nên khám mắt. Một bác sĩ nhãn khoa có thể phát hiện nốt sần và đục thủy tinh thể. Khám tai giúp đánh giá các vấn đề về nghe và cân bằng. Chụp X quang, chụp cắt lớp CT hay chụp cộng hưởng từ MRI giúp xác định các bất thường về xương, khối u trong não hay tủy sống. Xét nghiệm di truyền có thể thực hiện trước khi sinh.

U xơ thần kinh không thể chữa khỏi, thầy thuốc chỉ điều trị các dấu hiệu và triệu chứng. Nói chung, thầy thuốc kiểm tra các dấu hiệu huyết áp cao, đánh giá sự phát triển của trẻ bao gồm chiều cao, cân nặng và chu vi đầu, theo dõi tiến bộ học tập trong trường học. Thầy thuốc cũng cho khám mắt thường xuyên. Thầy thuốc đề nghị phẫu thuật loại bỏ tất cả hay một phần của khối u đang đè nén mô lân cận. Phẫu thuật dùng sóng điện từ từ xa cung cấp bức xạ chính xác cho khối u mà không cần vết rạch. Cấy ốc tai điện tử giúp cải thiện thính giác nếu bị mất thính giác.

Bs Đào Ty Tách
Tuần Báo Văn Nghệ TP.HCM số 524

Ý Kiến bạn đọc