Thầy thuốc Văn nghệ

Khi mặt trời vắng bóng

 

Vừa qua thầy lang tôi được xem một bộ phim hấp dẫn (Khúc hát mặt trời) mà vai chính là một cô gái xinh đẹp, đàn hát hay nhưng mắc chứng bệnh kỳ lạ là sợ ánh sáng mặt trời nên chỉ làm việc vào ban đêm, tức bệnh khô da sắc tố. Bệnh này còn gọi là bệnh XP (xeroderma pigmentosum) là chứng rối loạn da rất hiếm gặp trong đó người bệnh rất nhạy cảm với ánh sáng mặt trời, da bị lão hóa sớm và dễ bị ung thư da.

Bệnh gây ra do tế bào da quá mẫn cảm với tia cực tím vì có lỗi trong hệ thống sửa chữa DNA.

Đây là bệnh di truyền lặn có nghĩa là gen bị lỗi xuất phát từ mỗi bố mẹ. Người mắc bệnh này có một gen bệnh và một gen bình thường.

Ít nhất có 7 bất thường gen dẫn đến mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Những cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh có nhiều nguy cơ sinh ra đứa con mắc bệnh này hơn. Cha mẹ có một trẻ mắc bệnh này thì có 1 trong 4 cơ hội sinh con khác mắc bệnh này.

So-635--Anh-minh-hoa---Thay-thuoc-van-nghe---Khi-mat-trong-vang-bong---Anh-1

Bệnh thường tiến triển qua 3 giai đoạn. Giai đoạn đầu tiên xảy ra vào khoảng 6 tháng sau khi sinh.

Những khu vực tiếp xúc với ánh nắng mặt trời như da mặt đỏ lên, có vảy và tàn nhang. Các đốm đen bất thường cũng bắt đầu xuất hiện.

Những biến đổi da này lan đến cổ và cẳng chân.

Tiếp tục phơi nắng dẫn đến giai đoạn thứ hai đặc trưng bởi teo da, giãn tĩnh mạch xa và tăng hay giảm sắc tố da.

Giai đoạn thứ ba là phát triển dày sừng và ung thư da xảy ra sớm nhất lúc 5 tuổi bao gồm ung thư tế bào đáy, ung thư tế bào vảy và u hắc tố.

Các biến chứng mắt bao gồm sợ ánh sáng, mắt đỏ ngầu và ung thư mắt.

Các biến chứng thần kinh bao gồm co cứng, phối hợp kém, chậm phát triển và điếc.

Thông thường, thầy thuốc phát hiện bệnh ở giai đoạn sơ sinh từ 1 đến 2 tuổi.

Một đứa trẻ bị cháy nắng nghiêm trọng sau khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời là manh mối để chẩn đoán bệnh. Người ta chẩn đoán chính xác bệnh bằng cách đo yếu tố sửa chữa DNA từ mẫu da hay máu.

Không có cách chữa trị bệnh khô da sắc tố. Liệu pháp gen vẫn còn trong giai đoạn nghiên cứu.

Các thành viên trong gia đình và người mang mầm bệnh nên tránh hôn nhân cùng huyết thống.

Một thai nhi có nguy cơ mắc bệnh nên được chẩn đoán trước khi sinh bằng cách chọc dò màng ối hay lấy mẫu nhung mao màng đệm.

Mục tiêu chính của việc điều trị là bảo vệ khỏi tia cực tím và đèn huỳnh quang bằng cách tránh nắng.

Nên hạn chế các hoạt động ngoài trời, làm việc vào ban đêm, ở trong nhà vào ban ngày.

Mặc quần áo bảo hộ, mặc áo dài tay và quần dài, áo sơ mi có cổ, đội mũ rộng vành.

Bảo vệ mắt bằng kính râm.

Thoa kem chống nắng phổ rộng có độ chống nắng SPF từ 50 trở lên.

Bệnh nhân nên khám da thường xuyên để nhận biết các dấu hiệu ung thư da. 

Thăm thầy thuốc da liễu ít nhất 6 tháng một lần.

Dày sừng điều trị bằng phương pháp áp lạnh hay kem 5-fluorouracil. Ung thư da thường được cắt bỏ.

Khám mắt thường xuyên nơi thầy thuốc nhãn khoa.

Một số bệnh nhân được kê toa dùng isotretinoin là dẫn xuất của vitamin A giúp ngăn ngừa hình thành ung thư.

Nhiều bệnh nhân mắc bệnh ung thư da chết ở độ tuổi sớm. Tuy nhiên, nếu chẩn đoán sớm, không có các triệu chứng thần kinh nghiêm trọng và thực hiện tất cả các biện pháp phòng ngừa, họ có thể sống sót sau tuổi trung niên.

Thường xuyên bảo vệ bản thân khỏi ánh sáng mặt trời là điều tối quan trọng đối với người bệnh.

Bác sĩ ĐÀO TY TÁCH
Tuần Báo Văn Nghệ TP.HCM số 635

Ý Kiến bạn đọc