Thầy thuốc Văn nghệ

Hội chứng XXY

Hội chứng XXY hay còn gọi hội chứng Klinefelter là bệnh di truyền mà em bé sinh ra có một bản sao nhiễm sắc thể X. Hội chứng này ảnh hưởng đến bé trai và chỉ thể hiện khi trưởng thành. Hội chứng XXY làm chậm phát triển tinh hoàn khiến tinh hoàn nhỏ, lượng testosteron thấp hơn bình thường nên giảm khối lượng cơ và tóc trên khuôn mặt, đồng thời tuyến vú nở to. Hầu hết nam giới không có tinh trùng nên không thể có con nếu không nhờ đến thủ thuật giúp đỡ sinh sản. Hội chứng XXY rất khác nhau giữa nam giới cho đến khi trưởng thành. Các dấu hiệu bao gồm cơ bắp yếu, phát triển chậm như chậm ngồi dậy, chậm biết bò và biết đi, chậm nói. Khi lớn lên, trẻ cao hơn bình thường, người rất to lớn nhưng tinh hoàn và dương vật nhỏ như của trẻ em kèm theo mô vú nở rộng. Số lượng tinh trùng thấp hay không có tinh trùng và tình dục yếu kém.

Nguyên nhân của hội chứng XXY là kết quả của một lỗi trong nhiễm sắc thể giới tính. Con người có 46 nhiễm sắc thể, bao gồm 2 nhiễm sắc thể giới tính X và Y. Nữ giới có 2 nhiễm sắc thể giới tính XX trong khi nam giới có hai nhiễm sắc thể giới tính XY. Hội chứng XXY có thêm một bản sao nhiễm sắc thể X bất thường nên trở thành XXY. Hội chứng XXY làm tăng nguy cơ lo lắng và trầm cảm, vô sinh và rối loạn chức năng tình dục, xương yếu, hay bị loãng xương. Một số biến chứng do hội chứng XXY gây ra liên quan đến lượng testosteron thấp nên cần đến liệu pháp thay thế testosteron, đặc biệt vào giai đoạn dậy thì.

Để chẩn đoán, thầy thuốc kiểm tra sức khỏe toàn diện và hỏi chi tiết về tình trạng sinh dục, thực hiện các xét nghiệm cần thiết bao gồm định lượng nội tiết tố nam testosteron. Mẫu máu hay nước tiểu có mức testosteron bất thường là dấu hiệu của hội chứng XXY. Phân tích nhiễm sắc thể là phương pháp chính để xác nhận chẩn đoán, bằng cách lấy một mẫu máu gửi đến phòng thí nghiệm để kiểm tra hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể. Khi xác định mắc hội chứng XXY, người ta thành lập nhóm chăm sóc sức khỏe bao gồm một thầy thuốc chuyên khoa nội tiết, thầy thuốc nhi khoa, nhà tư vấn di truyền, một chuyên gia về vô sinh và một nhà tâm lý học.

Mặc dù không có cách nào sửa chữa các thay đổi nhiễm sắc thể giới tính do hội chứng XXY gây ra, các phương pháp điều trị nhằm giảm thiểu tác dụng phụ. Chẩn đoán và điều trị không bao giờ là quá muộn. Điều trị bao gồm liệu pháp thay thế testosteron từ thời điểm dậy thì giúp kích thích những thay đổi thường xảy ra ở tuổi dậy thì như phát triển giọng nói, tăng trưởng trên khuôn mặt và cơ thể, tăng lượng cơ và kích cỡ dương vật. Liệu pháp testosteron cũng cải thiện mật độ xương và giảm nguy cơ gãy xương nhưng không cải thiện tình trạng vô sinh. Ở nam giới có ngực to quá mức có thể phẫu thuật cắt bỏ. Một số trẻ gặp khó khăn khi học tập và giao tiếp xã hội được giúp đỡ thêm về tâm lý. Hầu hết nam giới có hội chứng XXY không thể sinh con vì có ít hay không có tinh trùng trong tinh hoàn. Đối với người có tinh trùng tối thiểu, thầy thuốc dùng một thủ thuật gọi là tiêm tinh trùng nội bào tử cung ICSI. Trong thủ thuật này, tinh trùng được lấy ra khỏi tinh hoàn bằng một kim sinh thiết và tiêm trực tiếp vào trứng. Hội chứng XXY là một thách thức trong giai đoạn dậy thì cũng như trưởng thành và cần đến một thầy thuốc nhi khoa, một nhà tư vấn hay nhà tâm lý học.

Bs Đào Ty Tách
Tuần Báo Văn Nghệ TP.HCM số 446

Ý Kiến bạn đọc