Thầy thuốc Văn nghệ

Hội chứng mèo kêu

 

Mới đây có người bạn hỏi thầy lang tôi là sao bên cạnh nhà có trẻ khóc như tiếng mèo kêu, không biết có gì bất thường. Trong y khoa, cũng có một bệnh lý gọi là hội chứng mèo kêu. Hội chứng mèo kêu là một tình trạng di truyền còn gọi là hội chứng 5 p trừ do xóa nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 5. Nó báo hiệu một tình trạng hiếm gặp, chỉ xảy ra ở khoảng 1 trong 50.000 trẻ sơ sinh.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng mèo kêu phát ra tiếng kêu the thé nghe như tiếng mèo. Thanh quản phát triển bất thường ảnh hưởng đến âm thanh của tiếng khóc trẻ con.

Một tỷ lệ nhỏ trẻ sơ sinh mắc hội chứng mèo kêu sinh ra với các khiếm khuyết nghiêm trọng về cơ quan, đặc biệt là khuyết tật tim hay thận và các biến chứng đe dọa tính mạng. Hầu hết các biến chứng gây tử vong xảy ra trước ngày sinh nhật đầu tiên của trẻ.

So-545--Anh-minh-hoa---Thay-thuoc-van-nghe---Hoi-chung-meo-keu---Anh-1

May mắn thay, khoảng một nửa số trẻ mắc hội chứng mèo kêu học đủ từ để giao tiếp và hầu hết lớn lên vui vẻ, thân thiện và hòa đồng.

Lý do chính xác cho việc bị xóa nhiễm sắc thể 5 vẫn còn chưa được biết. Trong hầu hết các trường hợp, sự phá vỡ nhiễm sắc thể xảy ra trong khi tinh trùng hay tế bào trứng cha mẹ vẫn đang phát triển có nghĩa là đứa trẻ phát triển hội chứng khi thụ tinh xảy ra.

Hội chứng mèo kêu thường không di truyền. Khoảng 90% được coi là đột biến ngẫu nhiên.

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng phụ thuộc vào lượng thông tin di truyền bị thiếu từ nhiễm sắc thể 5. Một số triệu chứng nghiêm trọng trong khi các triệu chứng khác rất nhỏ. Tiếng kêu giống như con mèo là triệu chứng phổ biến nhất, nhưng trở nên ít chú ý hơn theo thời gian.

Bên cạnh tiếng kêu của mèo, các đặc điểm khác bao gồm cằm nhỏ, khuôn mặt tròn bất thường, sống mũi nhỏ, nếp gấp da trên mắt và mắt to bất thường. Trẻ bệnh cũng có tai hình dạng bất thường, hàm nhỏ và thoát vị bẹn do ruột nhô ra ở thành bụng.

Các biến chứng khác bao gồm các vấn đề về xương như cong vẹo cột sống, tật bẩm sinh tim, trương lực cơ kém và khó khăn về thính giác.

Khi lớn lên, chúng thường gặp khó khăn khi nói chuyện, đi lại và có các vấn đề về hành vi như hiếu động hoặc hung hăng.

Trẻ em cũng có thể bị thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng nhưng có tuổi thọ bình thường.

Làm thế nào chẩn đoán hội chứng mèo kêu?

Bệnh thường thầy thuốc chẩn đoán hội chứng mèo kêu khi mới sinh ra dựa trên những bất thường về thể chất như cằm nhỏ, mắt to, thoát vị bẹn và tiếng khóc điển hình.

Thầy thuốc cho chụp X quang trên đầu để phát hiện những bất thường ở hộp sọ.

Thầy thuốc dùng một xét nghiệm nhiễm sắc thể sử dụng kỹ thuật đặc biệt gọi là phân tích FISH giúp phát hiện các thao tác xóa gen số 5. Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh mèo kêu, thầy thuốc đề nghị phân tích nhiễm sắc thể hay xét nghiệm di truyền trong khi trẻ vẫn còn trong bụng mẹ.

Không có phương pháp điều trị cụ thể nào cho hội chứng mèo kêu. Thầy thuốc giúp quản lý các triệu chứng bằng liệu pháp vật lý, bài tập ngôn ngữ và liệu pháp kỹ năng vận động.

Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng mèo kêu. Ngay cả khi không có triệu chứng hiển thị, ta vẫn có thể là người mang mầm bệnh nếu có tiền sử gia đình mắc hội chứng này. Khi nghi ngờ, nên xem xét để làm xét nghiệm di truyền.

Hội chứng mèo kêu rất hiếm gặp, do đó cũng yên tâm là không có khả năng sinh nhiều con mắc hội chứng này.

Bs Đào Ty Tách
Tuần Báo Văn Nghệ TP.HCM số 545

Ý Kiến bạn đọc