Thầy thuốc Văn nghệ

Hội chứng Mạc Phan

Hội chứng Mạc Phan (Marfan) là rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết và các cấu trúc bên trong cơ thể như tim, mắt, mạch máu và xương. Người có hội chứng này thường cao và gầy với tay chân lòng thòng, ngón tay và ngón chân dài ngoằng không cân xứng. Hư hỏng do hội chứng này gây ra từ nhẹ đến nghiêm trọng, nếu động mạch chủ bị ảnh hưởng, bệnh trở nên đe dọa tính mạng.

Các dấu hiệu của hội chứng này khác nhau rất nhiều, ngay cả trong các thành viên của gia đình. Các đặc điểm bao gồm người cao nhòng, chân tay và ngón tay dài ngoằng, vòm miệng cao, cận thị sớm và xương sống cong bất thường.

So-487--Anh-minh-hoa---Thay-thuoc-van-nghe---Hoi-chung-Mac-phan---Anh-1

Hội chứng này là do khuyết tật trong gen. Các mô liên kết bị lỗi làm suy yếu động mạch chủ là động mạch lớn phát sinh từ tim và cung cấp máu cho cơ thể gây ra chứng phình động mạch chủ. Bóc tách động mạch chủ là biến chứng gây đau dữ dội ở ngực, suy yếu cấu trúc mạch máu làm động mạch chủ vỡ ra gây tử vong.

Những người có hội chứng này cũng có vấn đề với van tim biến dạng. Khi van tim không hoạt động bình thường, trái tim phải làm việc nhiều để bù đắp dẫn đến suy tim. Các biến chứng mắt bao gồm thủy tinh thể lệch chỗ xảy ra ở hơn một nửa số người có hội chứng này. Hội chứng này cũng làm tăng nguy cơ rách võng mạc và chứng thiên đầu thống gây tổn thương thần kinh thị giác. Hội chứng này cũng làm tăng nguy cơ có đường cong bất thường ở cột sống, gọi là vẹo cột sống, và xương ức nhô ra hay thụt vào trong lồng ngực.

Hội chứng này là một thách thức cho các thầy thuốc bởi vì nhiều bệnh có dấu hiệu tương tự. Ngay cả các thành viên trong cùng một gia đình cũng có các dấu hiệu khác nhau. Nếu nghi ngờ, một trong những thủ thuật đầu tiên cần làm là siêu âm tim giúp kiểm tra tình trạng van tim và kích thước động mạch chủ. Các lựa chọn khác bao gồm chụp cắt lớp vi tính CT và chụp cộng hưởng từ MRI. Cần siêu âm tim thường xuyên để theo dõi kích thước và tình trạng động mạch chủ, khám mắt bao gồm soi mắt bằng đèn huỳnh quang tìm thủy tinh thể lệch chỗ, đục thủy tinh thể hay rách võng mạc. Để kiểm tra bệnh tăng nhãn áp, thầy thuốc dùng dụng cụ đo áp suất bên trong nhãn cầu. Nếu bệnh chưa rõ ràng, thầy thuốc cần làm xét nghiệm di truyền.

Mặc dù không có thuốc chữa, phương pháp điều trị tập trung vào việc ngăn ngừa các biến chứng.

Trước đây, những người có hội chứng này hiếm khi sống qua 40 tuổi. Với việc theo dõi thường xuyên, ngày nay người bị hội chứng này có thể sống cuộc sống bình thường. Các bác sĩ thường kê toa thuốc giảm huyết áp ngăn không cho động mạch chủ mở rộng và giảm nguy cơ bóc tách. Các thuốc thông dụng nhất là chất chẹn beta làm tim đập nhanh hơn. Losartan là loại thuốc hạ huyết áp mới rất hữu ích trong việc bảo vệ động mạch chủ. Tật khúc xạ như cận thị được điều trị hiệu quả bằng đeo kính hay kính áp tròng. Thủ tục phẫu thuật phình động mạch chủ bao gồm sửa chữa động mạch chủ, thay thế một phần động mạch chủ với ống bằng vật liệu tổng hợp giúp ngăn ngừa bóc tách đe dọa cuộc sống. Đôi khi cần thay van động mạch chủ. Đối với một số trẻ em và thanh thiếu niên, thầy thuốc khuyên nên đặt nẹp sau lưng liên tục cho đến khi trưởng thành.

Nếu đường cong cột sống quá lớn, thầy thuốc đề nghị phẫu thuật làm thẳng cột sống. Phẫu thuật mắt nếu võng mạc bị rách. Nếu đục thủy tinh thể, thầy thuốc thay thế bằng thấu kính nhân tạo.

Bs Đào Ty Tách
Tuần Báo Văn Nghệ TP.HCM số 487

Ý Kiến bạn đọc