Thầy thuốc Văn nghệ

Chứng dư sắt

Chúng ta từng nói chứng thiếu sắt đưa tới thiếu oxy cho tế bào não, cho cơ tim và thai nhi. Nhưng ngược lại, dư sắt quá cũng gây nhiều tác hại. Chứng dư sắt di truyền do cơ thể hấp thu quá nhiều sắt từ thức ăn, sắt dư thừa lưu trữ trong các cơ quan đặc biệt là gan, tim và tuyến tụy. Quá nhiều sắt cũng đe dọa tính mạng khi gây bệnh gan, bệnh tim và tiểu đường. Các gen gây dư thừa sắt là do di truyền, nhưng chỉ có một ít người phát triển thành bệnh. Các dấu hiệu thường xuất hiện ở tuổi trung niên. Cách điều trị bao gồm thường xuyên loại bỏ máu để làm giảm nồng độ sắt. Một số người bị dư sắt di truyền không bao giờ có biểu hiện triệu chứng. Người bệnh thường thấy đau khớp, đau bụng và mệt mỏi cho đến khi biến chứng qua bệnh tiểu đường, mất ham muốn tình dục, bất lực, suy tim và suy gan.

Anh-minh-hoa---Thay-thuoc-van-nghe---Chung-du-sat

Chứng dư sắt di truyền là do bẩm sinh. Nhưng, hầu hết mọi người không gặp triệu chứng gì cho đến khi lớn tuổi. Phụ nữ có các triệu chứng sau khi mãn kinh, khi họ không còn mất sắt trong chu kỳ kinh nguyệt và mang thai. Nguyên nhân của chứng dư sắt di truyền là do đột biến gen kiểm soát lượng sắt hấp thụ từ thức ăn. Những đột biến này truyền từ cha mẹ sang con cái. Một gen có tên HFE là nguyên nhân gây ra dư sắt di truyền. Sắt đóng vai trò thiết yếu trong một số chức năng cơ thể, bao gồm cả việc hình thành máu. Nhưng quá nhiều sắt lại trở thành độc hại. Sắt dư thừa lưu trữ trong các cơ quan gây thiệt hại nghiêm trọng như xơ gan, tiểu đường và suy tim.

Nếu không điều trị, chứng dư sắt di truyền dẫn đến biến chứng ở khớp và gan, tuyến tụy hay tim gây ra xơ gan, tăng nguy cơ ung thư gan và tổn thương tuyến tụy đưa đến bệnh tiểu đường. Sắt dư thừa trong tim làm giảm lưu thông máu, đưa đến suy tim sung huyết và loạn nhịp tim. Sắt dư thừa dẫn đến rối loạn chức năng cương dương và mất ham muốn tình dục ở nam giới, mất kinh nguyệt ở phụ nữ. Dư sắt trong tế bào da làm cho làn da có màu đồng hay màu xám.

Chứng dư sắt thường khó chẩn đoán. Các triệu chứng sớm như khớp cứng và mệt mỏi có thể do nhiều bệnh khác. Xét nghiệm quan trọng để phát hiện tình trạng quá tải sắt là transferrin đo lượng sắt gắn vào chất đạm trong máu. Độ bão hòa transferrin lớn hơn 45% được coi là quá cao. Xét nghiệm thứ hai là ferritin đo lượng sắt lưu trữ trong gan. Thầy thuốc xét nghiệm thêm chức năng gan tìm tổn thương gan, thử nghiệm DNA tìm đột biến gen HFE. Nếu nghi ngờ xơ gan, thầy thuốc sinh thiết gan bằng cách lấy một mẫu mô qua một cây kim mỏng. Rủi ro của sinh thiết bao gồm bầm tím, chảy máu và nhiễm trùng.

Thầy thuốc điều trị chứng dư sắt di truyền bằng cách loại bỏ máu từ cơ thể thường xuyên giống như hiến máu. Lượng máu lấy ra phụ thuộc vào tuổi tác, sức khỏe và mức độ dư sắt. Phải mất một năm hay lâu hơn để chất sắt trong cơ thể trở về mức bình thường. Ban đầu, lấy một đơn vị máu (khoảng 250 ml) một lần hay hai lần mỗi tuần. Khi nồng độ sắt đã trở lại bình thường, máu được loại bỏ ít thường xuyên hơn mỗi 3 tháng. Nếu nghi ngờ xơ gan, thầy thuốc khuyên kiểm tra định kỳ bệnh ung thư gan qua siêu âm bụng và xét nghiệm AFP. Khi không thể lấy máu do thiếu máu hay do bệnh tim, thầy thuốc tiêm một loại thuốc loại bỏ sắt dư thừa, thuốc này liên kết với sắt cho phép cơ thể đào thải sắt qua nước tiểu hay phân.

Bs Đào Ty Tách
Tuần Báo Văn Nghệ TP.HCM số 441

Ý Kiến bạn đọc