Thầy thuốc Văn nghệ

Bệnh xương thủy tinh

 

Bệnh xương thủy tinh hay còn được gọi là bệnh xương giòn là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến xương dẫn đến xương dễ gãy. Mức độ nghiêm trọng từ nhẹ đến nặng. Các triệu chứng bao gồm thấp lùn, khớp lỏng lẻo, mất thính giác và các vấn đề về răng. Các biến chứng bao gồm bóc tách động mạch tử cung và bóc tách động mạch chủ.

Cơ chế thường là do thiếu collagen loại I. Điều này xảy ra trong hơn 90% các trường hợp đột biến gen. Có 8 loại trong đó loại I là nhẹ nhất và loại II là nghiêm trọng nhất. Chẩn đoán thường dựa trên các triệu chứng và xác nhận bằng xét nghiệm collagen hay DNA.

Không có cách chữa trị bệnh xương thủy tinh. Duy trì lối sống lành mạnh bằng cách tập thể dục và tránh hút thuốc giúp ngăn ngừa gãy xương. Điều trị bao gồm chăm sóc xương gãy, thuốc giảm đau, vật lý trị liệu, đi xe lăn và phẫu thuật. Có một loại phẫu thuật đặt thanh kim loại qua xương dài để củng cố chúng.

So-550--Anh-minh-hoa---Thay-thuoc-van-nghe---Benh-xuong-thuy-tinh---Anh-1

Sự suy yếu các cơ dẫn đến biến dạng xương và các vấn đề tăng trưởng.

Mất thính giác có liên quan đến sự hình thành xương dẫn đến dị dạng xương tai và xương tai trong.

Các biến dạng cột sống, hông và xương chậu dẫn đến táo bón thường xuyên ở trẻ em. Các bệnh liên quan đến đường tiêu hóa là chứng nhạy cảm với gluten và viêm đại tràng.

Chẩn đoán thường dựa trên tiền sử bệnh, triệu chứng và chụp X quang. Các dấu hiệu bao gồm những bất thường ở cột sống. Chẩn đoán được xác nhận thông qua xét nghiệm DNA và xét nghiệm collagen, nhưng trong nhiều trường hợp, sự xuất hiện của gãy xương qua một chấn thương nhỏ là đủ để chẩn đoán. Sinh thiết da được thực hiện để xác định cấu trúc và số lượng collagen loại I. Bệnh xương thủy tinh loại II thường được chẩn đoán bằng siêu âm trong thai kỳ khi đã có nhiều gãy xương. Các loại bệnh xương thủy tinh nặng thường được phát hiện trước khi sinh bằng cách sử dụng kỹ thuật xét nghiệm di truyền trong ống nghiệm.

Không có cách chữa trị bệnh xương thủy tinh. Duy trì lối sống lành mạnh bằng cách tập thể dục và tránh hút thuốc giúp ngăn ngừa gãy xương. Điều trị bao gồm chăm sóc xương gãy, thuốc giảm đau, vật lý trị liệu, đi xe lăn và phẫu thuật. Một loại phẫu thuật đặt thanh kim loại qua xương dài được thực hiện. 

Năm 1998, một thử nghiệm lâm sàng chứng minh tính hiệu quả của pamidronat tiêm tĩnh mạch, một loại bisphosphonat trước đây được sử dụng ở người lớn để điều trị loãng xương. Pamidronat làm giảm đau xương, ngăn ngừa gãy xương đốt sống mới, định hình lại các cơ quan đốt sống bị gãy trước đó và giảm số lượng gãy xương dài.

Mặc dù bisphosphonat đường uống thuận tiện hơn và rẻ hơn, nhưng chúng không được hấp thụ, và bisphosphonat tiêm tĩnh mạch thường hiệu quả hơn. Trong một thử nghiệm ở trẻ em bị xương thủy tinh nhẹ, risedronat đường uống làm tăng mật độ khoáng xương và giảm gãy xương. Bisphosphonat ít hiệu quả đối với người lớn.

Thầy thuốc dùng một thanh kim loại chèn vào xương dài để cải thiện sức mạnh cho trẻ em bệnh xương thủy tinh ở Chicago. Điều trị này tỏ ra vô cùng hữu ích trong việc phục hồi và ngăn ngừa gãy xương và nó đã được áp dụng trên toàn thế giới.

Thầy thuốc cũng kết hợp cột sống để điều chỉnh cong vẹo cột sống, mặc dù sự mỏng manh xương làm cho hoạt động này phức tạp hơn ở bệnh nhân.

Vật lý trị liệu được sử dụng để tăng cường cơ bắp và cải thiện khả năng vận động đồng thời giảm thiểu nguy cơ gãy xương. Điều này thường liên quan đến thủy trị liệu và sử dụng đệm hỗ trợ để cải thiện tư thế.

Bs Đào Ty Tách
Tuần Báo Văn Nghệ TP.HCM số 550

Ý Kiến bạn đọc