Thầy thuốc Văn nghệ

Bệnh di truyền

 

Bệnh di truyền là những bất thường trong sắp xếp di truyền của từng cá nhân.

Bất thường này có thể từ cực tiểu đến cực đại từ một đột biến rời rạc trong DNA của một gen đến một bất thường của toàn bộ nhiễm sắc thể.

Có một số loại rối loạn di truyền bao gồm di truyền gen đơn, di truyền đa yếu tố, bất thường nhiễm sắc thể và di truyền ty thể.

Di truyền gen đơn là do thay đổi hoặc đột biến xảy ra trong chuỗi DNA của một gen duy nhất.

Di truyền này có thể là di truyền trội tự phát, trong đó chỉ có một bản sao của gen bị lỗi hay di truyền lặn tự phát, trong đó hai bản sao của một gen bị lỗi và di truyền liên kết X, trong đó gen khiếm khuyết có mặt trên nhiễm sắc thể nữ tức nhiễm sắc thể X.

So-603--Anh-minh-hoa--Thay-thuoc-van-nghe---Benh-di-truyen---Anh-1

Một số ví dụ về rối loạn gen đơn bao gồm bệnh hồng cầu hình liềm, hội chứng Marfan, hội chứng xương thủy tinh, và bệnh tan máu bẩm sinh.

Di truyền đa yếu tố gây ra bởi sự kết hợp của các yếu tố môi trường và đột biến ở nhiều gen.

Ví dụ về di truyền đa yếu tố bao gồm bệnh tim, huyết áp cao, bệnh mất trí nhớ Alzheimer, bệnh viêm khớp, bệnh tiểu đường, bệnh ung thư, và bệnh béo phì.

Di truyền đa yếu tố cũng liên quan đến các đặc điểm di truyền như kiểu vân tay, chiều cao, màu mắt và màu da.

Nhiễm sắc thể là cấu trúc riêng biệt tạo thành từ DNA và protein nằm trong nhân của mỗi tế bào. Do nhiễm sắc thể là vật mang gen, nên bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể đều dẫn đến bệnh. Bất thường nhiễm sắc thể thường xảy ra do có vấn đề với sự phân chia tế bào.

Ví dụ, hội chứng Down còn gọi là bệnh trisomy 21 là rối loạn di truyền phổ biến xảy ra khi một người có 3 bản sao nhiễm sắc thể 21. Có nhiều bất thường nhiễm sắc thể khác bao gồm hội chứng Turner XO, hội chứng XXY và hội chứng mèo kêu XX hoặc XY, 5p-.

Rối loạn di truyền ty thể là do đột biến trong DNA của ty thể. Ty thể là những bào quan nhỏ hình tròn hoặc hình que có liên quan đến hô hấp tế bào tìm thấy trong tế bào chất của tế bào. Mỗi ty thể chứa 5 đến 10 đoạn DNA tròn. Vì các tế bào trứng chứ không phải tế bào tinh trùng giữ ty thể trong quá trình thụ tinh nên DNA ty thể luôn được di truyền từ mẹ.

Ví dụ về bệnh ty thể bao gồm bệnh teo mắt di truyền Leber, động kinh cơ tim và bệnh não ty thể.

Bộ gen của con người là toàn bộ kho báu thừa kế của con người. Trình tự bộ gen người thu được từ dự án bộ gen người hoàn thành vào tháng 4-2003, cung cấp cái nhìn toàn diện đầu tiên về di sản di truyền. 46 nhiễm sắc thể người bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 2 nhiễm sắc thể giới tính.

Hầu hết các bệnh di truyền là kết quả trực tiếp của đột biến ở một gen. Tuy nhiên, cần làm sáng tỏ thêm cách thức gen đóng góp vào các bệnh có kiểu di truyền phức tạp như trong các trường hợp tiểu đường, hen suyễn, ung thư và bệnh tâm thần. Trong các trường hợp này, không một gen nào có quyền nói liệu một người sẽ phát triển bệnh hay không.

Tất cả chúng ta bắt đầu cuộc sống với một số đột biến.

Rất ít đột biến có hại. Trong thực tế, một số đột biến có lợi.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là kết quả của một đột biến điểm, thay đổi chỉ trong một nucleotid trong gen đối với huyết sắc tố. Đột biến này làm cho huyết sắc tố trong các tế bào hồng cầu biến dạng dễ vỡ.

Bác sĩ Đào Ty Tách
Tuần Báo Văn Nghệ TP.HCM số 603

Ý Kiến bạn đọc